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La Organización Mundial de la Salud estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población. Precisamente, el hecho de que afecten a un porcentaje tampoco de la población y que sean tantas, hace que muchas de ellas sean desconocidas para la población.
Hay algunas que tienen una mayor visibilización, como el Síndrome de Brugada o la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), pero otras, no son tan conocidas y es importante concienciar sobre ellas y saber de su existencia.
Es el caso de la Enfermedad piel de mariposa, una enfermedad rara que se caracteriza por una fragilidad extrema en la piel, como las mismas alas de una mariposa.
¿Quieres conocer un poco más sobre este tipo de enfermedad? ¡Continúa leyendo! En este artículo, te contamos en qué consiste, los tipos que existen y sus tratamientos.
¿Qué es la enfermedad piel de mariposa? Definición y tipos
La epidermólisis ampollosa, epidermólisis bullosa o “enfermedad piel de mariposa” es una enfermedad genética poco común. De hecho, está considerada como una enfermedad rara y, según los datos de DEBRA Internacional, se estima que su incidencia, en todos sus tipos, es de 15-19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos.
Esta enfermedad hace que la piel sea tan sumamente frágil, que puede desgarrarse o ampollarse con el menor contacto. Precisamente, por eso se conoce como “enfermedad piel de mariposa”, porque la piel es tan frágil como el ala de una mariposa.
En este sentido, las formas leves pueden mejorar con el tiempo, pero los casos graves pueden ser dolorosos y desencadenar otros problemas de salud que pueden poner en peligro la vida de la persona.
Actualmente, hay cinco tipos de epidermólisis bullosa, los cuales se dividen según dónde tienden a formarse las ampollas. La primera de ellas es la epidermólisis ampollosa simple, que es la más común y aparece por primera vez en los recién nacidos. Este tipo afecta principalmente a las palmas de las manos y las plantas de los pies.
La segunda es la epidermólisis ampollosa de la unión que, aunque también aparece por primera vez en los bebés, es más grave y causa ampollas en las capas profundas de la piel.
Por otro lado, epidermólisis ampollosa distrófica se caracteriza porque la piel no tiene colágeno para mantenerla unida, o este no funciona bien. ¿Esto qué significa? Que las capas de la piel no se unen como deberían.
El cuarto tipo se le conoce como síndrome de Kindler y se trata de una afección mixta, ya que las ampollas aparecen en diferentes capas de la piel y puede llegar a causar cambios irregulares en el color de la piel cuando se expone al sol.
Por último, se encuentra la epidermólisis ampollosa adquirida, que causa ampollas en las manos y los pies, así como en las membranas mucosas, como la boca. Además, también afecta a otras áreas menos visibles del cuerpo, como los ojos o el tracto digestivo.
¿Qué causa esta enfermedad y cuáles son sus síntomas?
Prácticamente, todos los tipos de esta enfermedad son hereditarios, aunque hay una excepción: la epidermólisis ampollosa adquirida, que se produce debido a un problema en el sistema inmunológico.
Las proteínas que hacen que la piel sea resistente y fuerte, no funcionan correctamente en las personas con esta patología. De esta forma, es causada por mutaciones en, al menos, 18 genes diferentes que son importantes para mantener la estructura y la integridad de la piel, así como su reparación.
Como hemos dicho anteriormente, por lo general, los signos de esta patología aparecen por primera vez en bebés o niños pequeños y el síntoma principal son lesiones ampollosas en la piel. En este sentido, cabe destacar que pueden aparecer en cualquier lugar, como en los ojos, en partes de la garganta, el estómago o la vejiga. Además, si estas ampollas llegan a infectarse o cicatrizan la piel, pueden causar problemas graves de salud.
De esta forma, el toque más ligero puede causar heridas abiertas, ampollas y descamación de la piel, así como acciones simples, como caminar o comer, pueden ser extremadamente dolorosas. De hecho, sufren dolor tanto externo como interno.
Además, otros síntomas de esta enfermedad incluyen anemia, desnutrición, osteoporosis, distrofia muscular, insuficiencia renal, cáncer y miocardiopatía, entre otros.
¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad piel de mariposa?
A la hora de diagnosticar esta enfermedad, el profesional de la salud puede tomar una pequeña muestra de piel y enviarla a un laboratorio, donde los expertos usarán un microscopio para observarla y analizarla. En este sentido, no existe una cura para la epidermólisis ampollosa, pero sí que existen tratamientos para ella.
Si se trata de un caso grave, se debe cuidar de la piel del paciente como si tuviese una quemadura, es decir, realizar un tratamiento diario de heridas y vendar y proteger las áreas afectadas. De hecho, este tipo de enfermos requieren vendajes que deben ser específicos para estos tratamientos y que pueden tardar hasta cuatro horas en colocarse.
En otros casos, cuando las ampollas se han fusionado con los dedos de las manos o los pies, es posible que se necesite cirugía para separarlas. También cuando el tubo que conecta la boca con el esófago tiene demasiadas cicatrices, se puede realizar una cirugía para ensancharlo y así ayudar al paciente a comer.
En este sentido, cabe destacar que, algunas personas con la enfermedad piel de mariposa, no pueden comer bien y, de hecho, hacerlo le supone un dolor enorme, puesto que la comida puede dañar la faringe. Para esto, el profesional de la salud puede sugerir una sonda de alimentación para que la comida lleguen directamente al estómago o recetarle un medicamento para ayudar a aliviar el dolor.
La importancia de la investigación
Al ser una enfermedad rara, no se conoce mucho sobre esta, aunque sí que existen algunas vías de investigación abiertas para encontrar una posible cura. En este sentido, uno de los ensayos clínicos más recientes, según informa la ONG DEBRA Piel de Mariposa, se realizó en Alemania, en 2017, y, en él, se consiguió fabricar una nueva piel a un niño de 7 años a partir de sus propias células.
Estos resultados supusieron un gran avance en la investigación de terapias para el tratamiento de esta enfermedad, aunque todavía falta mucho camino por recorrer. Por eso, toda ayuda es buena, porque, solo a través de la investigación, se conseguirá mejorar la calidad de vida de las familias que están afectadas por esta enfermedad.
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