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A la hora de hablar de enfermedades raras, hay que destacar que existen miles y que el número de estas enfermedades depende, en gran medida, del grado de especificidad que se utiliza para clasificar estos trastornos.
En este sentido, hay que destacar que casi todas las enfermedades genéticas son raras, como es el caso de la Enfermedad de Fabry.
¿Quieres saber en qué consiste exactamente esta enfermedad o cuáles son sus causas y tratamientos? ¡Te lo contamos todo en este artículo!
¿En qué consiste la Enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario provocado por la acumulación de un tipo particular de grasa, llamada globotriaosilceramida, en las células del cuerpo. Este tipo de grasa estrecha los vasos sanguíneos, lo que puede dañar la piel, los riñones, el corazón, el cerebro y el sistema nervioso, es decir, afecta a muchas partes del cuerpo.
Generalmente, esta enfermedad comienza en la infancia y es mucho más común en hombres que en mujeres. De hecho, afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 a 60.000 hombres, aunque hay que destacar que también se presenta en mujeres, solo que, hasta el momento, se desconoce la prevalencia.
Los rasgos característicos de esta enfermedad incluyen episodios de dolor, sobre todo en las manos y los pies (acroparestesias), manchas pequeñas de color rojo oscuro que, generalmente, se encuentran entre el ombligo y las rodillas, visión nublada, pérdida de la audición, zumbido en los oídos, sudoración menor de lo normal y dolor de estómago justo después de comer.
No obstante, este tipo de patología puede implicar complicaciones más graves, como una mayor probabilidad de sufrir un ataque cardíaco o un derrame cerebral, problemas renales, alta presión sanguínea, insuficiencia cardíaca, corazón agrandado y osteoporosis.
Existen dos tipos de enfermedad de Fabry, según la edad de una persona cuando aparecen los primeros síntomas. Así, el primero es de tipo clásico, cuyos síntomas aparecen durante la infancia o adolescencia. Un síntoma característico de este tipo es una sensación dolorosa de ardor en las manos y los pies. Estos síntomas suelen empeorar progresivamente con el paso del tiempo.
El otro tipo es el de inicio tardío o atípico, que se caracteriza porque las personas no presentan síntomas hasta que tienen 30 años o más. La primera indicación de este tipo de patología puede ser una enfermedad cardíaca o insuficiencia renal.
¿Cuáles son las causas de esta enfermedad?
Como hemos comentado anteriormente, la enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, causado por mutaciones en el gen GLA, ubicado en el cromosoma X. Este gen proporciona instrucciones para producir una enzima llamada alfa-galactosidasa A. En este sentido, esta enzima, generalmente, degrada una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida.
Las mutaciones en el gen GLA alteran la estructura y función de la enzima, impidiendo que descomponga esta sustancia de manera efectiva. Como resultado de ello, la globotriaosilceramida se acumula en las células de todo el cuerpo, aunque particularmente en aquellas que recubren los vasos sanguíneos de la piel y las células de los riñones, el corazón y el sistema nervioso. De esta forma, esta acumulación progresiva daña estas células y da lugar a los síntomas de la enfermedad de Fabry.
¿Por qué afecta más a los hombres que a las mujeres? Para responder a esta pregunta hay que explicar qué es un cromosoma.
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células y llevan las características genéticas de cada individuo en miles de segmentos específicos, que se llaman “genes”. En este sentido, los cromosomas humanos están organizados en pares, números del 1 al 22, con el par 23 de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres.
Así, los individuos heredan un cromosoma en cada par de cada padre. Por lo tanto, en los trastornos ligados al cromosoma X, incluida la enfermedad de Fabry, los rasgos de la enfermedad en este cromosoma pueden enmascararse o reducirse en las mujeres por el gen normal del otro cromosoma X.
En otras palabras, dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, si un hombre tiene este cromosoma con la mutación del gen GLA, se verá afectado por el trastorno. De esta forma, los varones se ven afectados de manera más uniforme por la enfermedad de Fabry, mientras que los síntomas en las mujeres, debido a la inactivación aleatoria de X, pueden variar desde asintomáticos o graves.
Tratamiento y diagnóstico
El diagnóstico clínico del tipo clásico puede ser realizado por profesionales de la salud que reconozcan los síntomas característicos del dolor episódico en las extremidades, sudoración disminuida, lesiones cutáneas atípicas, etc.
Sin embargo, en las personas con el tipo tardío o atípico, el diagnóstico se suele pasar por alto y puede realizarse ya en la edad adulta, pero cuando se manifiesta la enfermedad cardíaca o renal. De hecho, muchos de estos diagnósticos se han detectado a través de pruebas de hemodiálisis y cardíacas.
No obstante, generalmente, el diagnóstico de esta enfermedad se confirma al demostrar la deficiencia de la enzima y al identificar la mutación del gen GLA.
En cuanto al tratamiento, al causar disfunción multiorgánica, los pacientes necesitan un plan de tratamiento integral y multidisciplinario que se adapte individualmente e incluya terapias específicas, centradas en la acumulación anormal de sustratos, y adyuvantes, que aborden el daño de los órganos terminales.
En este sentido, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) es uno de los tratamientos más eficaces. En él, una enzima sintética, producida por tecnología de ADN recombinante, se infunde por vía intravenosa. De esta forma, reemplaza la enzima faltante y reduce los glicolípidos acumulados en las células de todo el cuerpo. Además, se ha demostrado que la TRE retarda o previene el deterioro de la función renal, especialmente si se inicia antes de que el daño renal esté avanzado.
Por otro lado, también hay tratamientos para esta enfermedad en las que se utilizan fármacos.
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