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Según los últimos estudios, en el cuerpo humano de una persona joven, de unos 70 kilos y 170 centímetros de alto, hay aproximadamente 30 billones de células, que son las unidades más pequeñas de materia viva.
Una célula es capaz de llevar a cabo todas las actividades necesarias para que cualquier ser vivo pueda vivir, por lo que tiene todos los componentes necesarios para su propio mantenimiento, crecimiento y división.
En el núcleo de las células encargadas de transportar fragmentos largos de ADN, se encuentran los cromosomas, que tienen un papel esencial en la biología del ser humano.
A lo largo de este artículo, vamos a explicar los aspectos más destacados de este tipo de estructuras celulares, como cuáles son sus partes, los tipos que existen y las principales alteraciones y anomalías cromosómicas. ¿Preparado?
¿Qué es un cromosoma y cuáles son sus partes?
Los cromosomas son estructuras celulares de gran tamaño que se localizan en el núcleo de casi todas las células eucariotas, que son las encargadas de almacenar el material genético. De hecho, en el núcleo de cada célula, la molécula de ADN está empaqueta en estructuras en forma de hilo, que precisamente son los cromosomas.
Cada cromosoma está formado por ADN fuertemente enrollado muchas veces alrededor de proteínas llamadas histonas, que son las que sostienen la estructura.
Cuando la célula no se está dividiendo, los cromosomas no son visibles en el núcleo, ni siquiera bajo un microscopio. Sin embargo, el ADN que forma los cromosomas se vuelve más compacto durante la división celular y luego sí que es visible.
Un cromosoma tiene un punto de constricción llamado centrómero, que divide el cromosoma en dos secciones o “brazos”. El brazo corto es la parte superior de cada una de las cromátidas mientras que el brazo largo es la parte inferior. La ubicación del centrómero en cada cromosoma le da su forma característica y puede usarse para ayudar a describir la ubicación de genes específicos.
Además del centrómero y los dos brazos, el cromosoma también tiene las cromátidas, que son cada una de las dos mitades idénticas y simétricas, y los telómeros, que son la porción repetitiva de AND de los extremos de los cromosomas con la función de proteger la información genética.
También forma parte del cromosoma el satélite, que es un segmento esférico final.
Las células humanas contienen dos grupos de cromosomas: un grupo heredado del padre y otro de la madre. Como veremos más adelante, una célula normal contiene 23 partes de cromosomas, de los cuales 22 son autosomas o cromosomas somáticos y un par son cromosomas sexuales (X o Y).
Por tanto, el objetivo final de los cromosomas es que todo el material genético humano quede empaquetado en 46 cromosomas y que, a su vez, estos se localicen dentro del núcleo celular. En este sentido, para que el material genético pueda albergarse dentro del núcleo, es necesario que la molécula de ADN se compacte unas 10.000 veces mediante la interacción con las histonas.
Tipos de cromosomas: ¿cuáles son los 23 cromosomas del ser humano?
El cromosoma está formado por dos partes idénticas, las cromátidas, que se unen por el centrómero. Según la posición en la que se encuentra este último, pueden diferenciarse cuatro tipos de cromosomas: metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.
Los cromosomas metacéntricos son aquellos en los que el centrómero se localiza justo en el medio del cromosoma, lo que hace que los brazos posean una longitud idéntica. En los seres humanos, son metacéntricos los cromosomas 1, 3, 19 y 20, junto con el cromosoma X.
Por su parte, los cromosomas submetacéntricos poseen el centrómero algo desplazado del centro, de forma que los brazos de uno de los lados son algo más cortos que las del otro. El brazo más corto se llama P y el más largo se denomina Q,. En el ser humano, los cromosomas 2 y desde el 4 hasta el 12 son submetacéntricos.
Los cromosomas acrocéntricos poseen una asimetría muy evidente al microscopio. El centrómero queda próximo a uno de los extremos y, por ende, los brazos de uno de los lados presentan una longitud mucho más corta que los del otro. Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 del ser humano pertenecen a este grupo.
Por último, se encuentran los cromosomas telocéntricos, que son aquellos en los que el centrómero está colocado en uno de los extremos, de forma que uno de los brazos del cromosoma será muy corto o directamente no existirá. Esto conlleva a que el cromosoma esté formado únicamente por dos brazos de un mismo lado. En las células humanas no existen este tipo de cromosomas, pero sí en otras especies.
Según la información que portan los cromosomas, se les pueden denominar somáticos o sexuales. Los cromosomas somáticos, también llamados autosómicos, son los que codifican la información relacionada con las características fenotípicas como el color de ojos, de cabello y también se asocian a enfermedades. Todos los cromosomas humanos son somáticos, excepto el par 23.
Los cromosomas sexuales se encargan de determinar el sexo biológico. A nivel nuclear, las mujeres presentan los cromosomas XX, mientras que los hombres el duplo de XY. Por lo tanto, la mujer solo puede aportar el cromosoma X a la descendencia y el padre es el encargado de determinar su sexo, ya sea aportando un cromosoma X o Y.
La información genética del ser humano se almacena, por tanto, en 23 pares de cromosomas que varían mucho en tamaño y forma. De hecho, el cromosoma 1 es el más grande y es tres veces más grande que el cromosoma 22.
A parte de los cromosomas presentes en los núcleos, los seres humanos también poseen centenares de las copias del genoma mitocondrial, presentes en las mitocondrias de las células. Estas son las responsables de generar la energía que necesita la célula para realizar sus procesos funcionales.
Gracias a las nuevas técnicas en el análisis de ADN, los investigadores pueden observar el cromosoma con mucho más detalle. De hecho, mientras el mapeo citogenético ofrece una vista panorámica del cromosoma, los métodos más modernos muestran el ADN con una resolución mucho más alta.
En este sentido se encuentra el Proyecto del Genoma Humano, que tiene el objetivo de identificar y secuenciar los más de 30.00 genes que se encuentran en el ADN humano.
Alteraciones y anomalías cromosómicas
Las alteraciones cromosómicas son aquellas enfermedades o anomalías causadas por variaciones en el número o en la estructura anormal de los cromosomas. En este sentido, pueden ser tanto congénitas (están presentes en la formación del cigoto y se detectan estudiando su cariotipo) como adquiridas por fallo en la mitosis o por fallo en la meiosis de sus gonocitos (afecta a la descendencia en forma de alteración congénita).
Sea cual sea su origen, el defecto subsiguiente puede ser de dos tipos: numérico o estructural. Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas. Por tanto, pueden afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales. Hay varios tipos: monosomía y trisomía.
La monosomía es cuando hay una pérdida de un cromosoma, es decir, solo queda una copia del cromosoma cuando, en una situación normal, habría dos. Esto se traduce en que una persona presentará en total 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.
Cuando esto ocurre en un cromosoma sexual, se dice que se tiene una monosomía X, o también conocido como Síndrome de Turner. 
Este síndrome se presenta en las niñas y se caracteriza porque, al nacer, las niñas presentan tórax ancho con pezones muy separados entre sí, pies y manos hinchados, posición y forma de orejas diferentes, ovarios poco desarrollados o ausencia de ellos, problemas renales, cardíacos, etc.
Por otro lado, la trisomía consiste en que existen tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos. En la reproducción del óvulo y el espermatozoide, los dos sufren división celular y se dividen en dos partes iguales, quedando solo por cada uno 23 cromosomas. No obstante, puede ocurrir que, por un error, de los 23 cromosomas en lugar de reservar una sola copia del cromosoma 21, siga teniendo dos.
Esto conlleva a que el bebé tenga tres copias del cromosoma 21, es decir, una trisomía 21, que también se denomina síndrome de Down. No obstante, es importante destacar que no todos los síndromes de Down son por trisomías, aunque constituye el 95%.
Otra enfermedad provocada por esta alteración es la Tetralogía de Fallot, que es un trastorno cardíaco genético que se presentan en algunos bebés. Se trata de un trastorno cardíaco cianótico, ya que la enfermedad hace que la sangre bobeada al cuerpo no se oxigene adecuadamente, causado cianosis y dificultad respiratoria.
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo.
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