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La Organización Mundial de la Salud (OMS) define una enfermedad rara como aquella que tiene una incidencia poblacional de 5 entre 10.000 personas aproximadamente. Asimismo, también sostiene que una enfermedad ultra rara es aquella que tiene una incidencia de 1 entre 1.000.000 de personas.
Una persona entre un millón. Una persona que tiene muy poca información sobre la enfermedad que padece, que, por mucho que busque, no encuentra más y que, en muchas ocasiones, ni siquiera los propios profesionales de la salud saben lo que le ocurre ni cómo tratarla. Una persona que lucha por dar a conocer esta enfermedad y por promover la investigación de una cura o un tratamiento.
Este es el caso de Celia Garrido, una niña jiennense de 14 años que, desde su nacimiento, padece una de estas enfermedades raras: el Déficit de Factor V. Pero, ¿qué es exactamente esta enfermedad y qué síntomas tiene?
El Déficit de Factor V es una patología que se caracteriza por una deficiencia en una de las proteínas que actúan en la coagulación de la sangre, el llamado Factor V. Al faltar este factor, la coagulación no funciona y eso tiene consecuencias como hemorragias espontáneas y sangrados, tanto internos como externos, en diferentes partes del cuerpo: articulaciones, caderas, codos, músculos…
Los síntomas de esta enfermedad, que no se puede apreciar físicamente, son parecidos a los de la hemofilia, solo que en esta última fallan otros factores y no el Factor V.
Se trata, por tanto, de una enfermedad complicada, porque, a veces, estas hemorragias se producen por un golpe, pero, en otros casos, son instantáneas y eso provoca que Celia tenga que acudir al hospital al momento para que puedan tratarle ese sangrado a través de una difusión de plasmas, con el que se introduce este factor que le falta durante unas horas.
Si este sangrado es leve, como un cambio de muela, es una transferencia sin más, pero hay casos en los que Celia se ha tenido que quedar hasta un mes ingresada en el hospital, como, por ejemplo, cuando tuvo un derrame en el psoas.
Lo cierto es que este déficit del Factor V no es tan raro como se cree, de hecho, son muchas las personas que lo tienen, pero de un modo leve, de tal forma que ni siquiera saben que lo tienen. Es el caso de los padres de Celia, pero su hija lo heredó de un modo grave, teniendo un 1% de un 100% que puede tener una persona sana.
El tratamiento de esta coagulopatía congénita no existe para estos pacientes, a diferencia de otras patologías como la hemofilia A o B, que sí lo tienen. Algo que ocurre a menudo con este tipo de enfermedades, calificadas como raras o ultrararas: su poca incidencia hace que la inversión pública y privada, motivada principalmente por las estadísticas, se olvide de ellas.
Por eso, la iniciativa, en la mayoría de los casos, surge de las propias familias de las personas que padecen esta enfermedad, como ocurrió con Celia. Sus padres tenían claro que no podían quedarse sentados sin hacer nada y, por eso, hicieron todo lo posible por buscar un equipo que investigase esta enfermedad. Y lo consiguieron a través de la Fundación Jiménez Díaz.
Una vez encontrado el equipo, formado por el profesor D. Antonio Liras (investigador principal) y Luis Javier Serrano (becario), tocaba dar el siguiente paso: financiarlo. Para investigar hace falta dinero, para el material, para los becarios… Y fue el propio equipo el que le propuso a la familia de Celia hacer crowfunding. Y de ahí surgió, hace cinco años, la web Una Esperanza para Celia.
Se creó una cuenta bancaria para las donaciones de las personas que quisiesen poner su granito de arena y se empezaron a realizar recogida de tapones. Así, se consiguió un bote suficiente para que el equipo comenzase la investigación y, ahora, se encuentran en la segunda fase.
La investigación se divide en tres fases. En la primera (de terapia celular), los científicos se centraron en investigar el fallo genético e intentaron obtener Factor V de hepatocitos funcionales humanos obtenidos por diferenciación de células de placenta humana. Se trata de un hito histórico y único, ya que fue la primera vez que se obtuvieron de esa forma.
Así, se pasó la segunda fase, que es en la que se encuentra actualmente la investigación. Ahora, ese factor V que sacaron de las células madre se inyectará en una pareja de ratones. Es decir, se utilizarán modelos animales patológicos.
Una vez lo consigan, se pasaría a la fase tres, que consiste en la clínica en pacientes. Lo que se busca con esta investigación no es un tratamiento, sino curar directamente a las personas que padecen estas enfermedades. Y antes de abrir camino, hay que experimentar con una persona, que será Celia.
Si quieres colaborar en la investigación y aportar tu granito de arena o informarte más sobre esta la historia de Celia, puedes hacerlo a través de este enlace.
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