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El 28 de febrero, desde 2008, se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, un día en el que el principal objetivo es concienciar sobre este tipo de enfermedades y mejorar el acceso al tratamiento y representación médica de las personas que padecen alguna de estas enfermedades.
No hay duda de que vivimos en una sociedad con un alto nivel tecnológico y en el que, día tras día, se realizan nuevos descubrimientos y se producen nuevos avances en, prácticamente, todos los ámbitos, aunque especialmente en el de la salud. No obstante, y pese a estas condiciones, todavía existe un gran desconocimiento sobre las enfermedades raras.
Quizá es su baja prevalencia y el gran número de enfermedades que existen lo que provoca que no se fomente lo suficiente la investigación de estas enfermedades. Un hecho que afecta directamente a las personas que las padecen.
Por eso, en un intento de concienciar sobre ellas y fomentar su difusión, en este artículo os vamos a contar algunos de los aspectos básicos de estas enfermedades, como los tipos que existen o los problemas a los que se suelen enfrentar las personas enfermas.
¿A qué se denomina enfermedad rara?
A la hora de definir qué es una enfermedad rara, hay que tener en cuenta que no existe una definición aceptada a nivel mundial, sino que, más bien, depende del país. En Estados Unidos, por ejemplo, una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia de un caso por cada 1.300 habitantes, mientras que, en Japón, es de un caso por cada 2.500 habitantes.
En Europa, el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea, en su programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes, establecieron un límite de prevalencia de un caso por cada 2.000 personas. Además, para la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella que no afecte a más de 227.000 personas.
Lo cierto es que, pese a este límite de prevalencia, la mayoría de enfermedades raras son todavía menos frecuentes, llegando incluso a afectar a una de cada 100.000 personas.
Por tanto, se puede decir que las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por sus características, no se tiene un conocimiento completo sobre ellas y plantean desafíos en términos de salud pública.
¿A cuántas personas afectan las enfermedades raras?
Como hemos comentado anteriormente, según la Unión Europea, las enfermedades raras afectan a una persona por cada 2.000. No obstante, hay que destacar que, generalmente, este tipo de enfermedades pueden manifestarse a cualquier edad y presentan alteraciones y síntomas que pueden variar de una persona a otra en función de su grado de afectación.
Actualmente, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que afectan, según la Organización Mundial de la Salud, al 7% de la población mundial.
¿A qué edad se suelen diagnosticar?
La edad en la que cualquier enfermedad se manifiesta depende de su patogenia, es decir, de los sucesos celulares que ocurren como consecuencia de la causa subyacente y que dan lugar a ese estado patológico.
En este sentido, hay evidencia de que muchas enfermedades que afectan a la población adulta se deben a una exposición prolongada a estos agentes, pero que las enfermedades más graves de la infancia suelen ser las denominadas como raras.
En este sentido, según la Asociación de Pediatría de España, cuatro de cada cinco enfermedades raras empiezan a mostrar sus síntomas en la edad pediátrica, algo que se considera fundamental en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de estas patologías.
Asimismo, también establecen que, aunque las cifras varían mucho según la patología, se estima que afecta a 1 de cada 600/1000 niños nacidos vivos.
En resumen, en la mayoría de las enfermedades raras, los síntomas y signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. Sin embargo, más del 50% de las enfermedades raras aparecen durante la edad adulta.
¿Qué caracteriza a este tipo de enfermedades?
Además de su baja frecuencia y el comienzo precoz en la vida de la persona, las enfermedades raras se caracterizan por:
- Dolores crónicos.
- Tendencia a la cronicidad y a la discapacidad.
- Un desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual que origina una discapacidad en la autonomía.
- Inexistencia de tratamientos curativos o una baja accesibilidad a ellos.
- Pronóstico vital de la persona en juego, puesto que a las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes de un año.
- Escasa o insuficiente información para las personas afectadas.
- Carencia de abordaje específico, ya que no son motivo de actuaciones de salud programas.
¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen?
Existen miles de enfermedades raras y el número de estas enfermedades depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. Hay que destacar que casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, pero eso no significa que todas las enfermedades raras sean enfermedades genéticas. De hecho, existen otras asociadas con enfermedades autoinmunes o cánceres.
En este sentido, es complicado categorizarlas. No obstante, Orphanet proporciona algunas clasificaciones e indican que el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético, mientras que el 20% se deben a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas o autoinmunes.
En un intento de categorizarlas, vamos a dividirlas en doce grupos: Deformidades y anomalías cromosómicas, enfermedades del sistema digestivo, enfermedades del sistema nervioso, enfermedades cutáneas y del tejido conjuntivo, enfermedades endocrinas y metabólicas, enfermedades del sistema genitourinario, enfermedades del sistema inmunológico, enfermedades del sistema respiratorio, enfermedades del ojo, enfermedades del sistema circulatorio, cánceres y enfermedades infecciosas.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con enfermedades raras?
Las características propias de las enfermedades raras provocan que los afectados se enfrenten a una serie de problemas, algunos de ellos difíciles de solucionar.
En primer lugar, se encuentra el diagnóstico. El desconocimiento que existe sobre estas enfermedades y la dificultad de acceso a la información hacen que, en la mayoría de las ocasiones, se realice un diagnóstico tardío. Además de que también se suelen confundir con otras enfermedades comunes debido a la falta de especialización de los profesionales.
Un diagnóstico tardío influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que, a su vez, produce un agravamiento de la enfermedad que se podría haber evitado. En este sentido, tanto el diagnóstico como las intervenciones terapéuticas están relacionadas directamente con el tratamiento, que es otro de los problemas a los que se enfrentan las personas que padecen estas patologías.
En la mayoría de estas enfermedades, no existe un tratamiento adecuado, al igual que tampoco existe una cura. Al final, todo se resume en el mismo problema: el déficit de conocimientos médicos y científicos.
De hecho, muchos pacientes no son ni siquiera diagnosticados y, por todo ello, es esencial que se fomente la investigación en estas enfermedades para que, así, las personas que las padezcan puedan mejorar su calidad de vida y ampliar su esperanza de vida.
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