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Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células, las cuales están formadas por un conjunto de genes, que son como las “instrucciones” de nuestro organismo. De hecho, este las lee para elaborar las proteínas que son las que determinarán quiénes somos.
Lo cierto es que, actualmente, existen miles de enfermedades genéticas, a las que hay que sumar las que se van descubriendo cada día. Una de ellas es el Síndrome de Stromme, que afecta principalmente al intestino.
¿No has oído hablar nunca de este síndrome? No te preocupes, es algo normal, ya que fue descubierto relativamente hace poco. No obstante, es importante saber en qué consiste y, por eso, a lo largo de este artículo, te explicaremos sus características, síntomas, causas, diagnóstico y tratamientos.
¿En qué consiste exactamente el Síndrome de Stromme?
El Síndrome de Stromme es un síndrome genético de carácter autosómico recesivo (que aparece en los cromosomas no sexuales y donde ambos genes de un par deben estar mutados para producir la enfermedad) muy raro, que está caracterizado por producir anomalías oculares, microcefalia y atresia intestinal. Esta última es la más destacada, puesto que conlleva a malformaciones congénitas en la estructura del intestino y a la obstrucción intestinal.
Fue en el año 1993, cuando Petter Stromme, un pediatra noruego, identificó los síntomas de este síndrome por primera vez en dos hermanos, aunque no fue hasta el año 2008 cuando se nombró esta patología tras estudiar a otro paciente. Posteriormente, en 2015, se identificaron algunas de las mutaciones patógenas producidas por el gen CENPF, que codifica la proteína F del centrómetro. Esta proteína interviene en la división celular, en la que forma parte de un complejo proteico en forma de disco conocido como cinetocoro.
Un año después, en 2016, se descubrieron las mutaciones en el gen CENPF en los hermanos que habían manifestado los síntomas en 1993. De esta forma, se estableció como la causa del síndrome.
Al tratarse de un síndrome tan “reciente”, el pronóstico no es seguro. Los que han sobrevivido al nacimiento y la infancia han continuado viviendo durante la niñez y adolescencia, aunque una gran minoría, los casos más graves, ha muerto antes o poco después del nacimiento.
Asimismo, la prevalencia todavía se desconoce, aunque en 2017 había diagnosticadas alrededor de 13 personas.
¿Cuáles son los principales síntomas?
Como hemos mencionado anteriormente, el principal síntoma del Síndrome de Stromme es la atresia intestinal, que consiste en la ausencia de ciertas partes del intestino. Además, en este caso en concreto, se caracteriza por ser “de cáscara de manzana”, es decir, que el intestino que queda se retuerce alrededor de su arteria principal. Esto, en múltiples ocasiones, conlleva a la obstrucción intestinal, que requiere de una operación.
Otro de los síntomas más típicos es la anomalía ocular. En este síndrome, los ojos suelen ser más pequeños de lo normal y el tercio frontal del ojo, que engloba ciertas estructuras (córnea, iris, cuerpo ciliar y cristalino), está subdesarrollado.
Así, las alteraciones oculares que pueden aparecer son el coloboma en el iris (agujero), esclerocórnea (la córnea se mezcla con el blanco del ojo), leucoma (opacidad de la córnea), microcórnea y cataratas.
El tercer síntoma es la microcefalia, que implica que el cerebro no se desarrolle adecuadamente en el bebé, por lo que la cabeza es más pequeña de lo habitual. Además, puede parecer también una discapacidad intelectual, convulsiones, enanismo... Generalmente, la microcefalia puede aparecer al nacer o desarrollarse durante los primeros años de vida.
La atresia intestinal, anomalía ocular y la microcefalia son los tres síntomas más característicos de este síndrome, pero no son los únicos. Por lo general, las personas que padecen este síndrome también tienen un retraso en el desarrollo, que puede ser de moderado a grave, con algunos casos leves.
La comunicación interauricular, también denominado TEA, es otro síntoma. Este síndrome puede afectar al corazón por medio de una cardiopatía congénita, llamada comunicación interauricular, que implica que la sangre fluye entre las aurículas del corazón.
En cuanto a las características internas, además de esta comunicación interauricular, las personas que padecen este síndrome tienen un aumento del tono muscular, también conocida como hipertonía, y anomalías esqueléticas, como vértebras aplanadas, displasia de cadera, malformaciones en la pared torácica...
Por último, las personas con este síndrome suelen ser personas de baja estatura, con las orejas grandes y bajas, una mandíbula pequeña, la boca grande, cabello fino o escaso y con pliegues epicánticos, que son pliegues de la piel del párpado superior que hacen que se cubra la esquina interna del ojo.
Además, a veces también presentan discapacidad intelectual, una función motora deficiente o un habla pobre.
Causas del Síndrome de Stromme
El Síndrome de Stromme, como hemos visto anteriormente, es una condición genética y está causado por una serie de mutaciones en ambas copias del gen CENPF, el cual modifica la proteína F, que está implicada en procesos de división celular.
Este gen tiene un papel importante en la ubicación de estructuras cilíndricas largas, llamadas microtúbulos, para formar protuberancias de células delgadas llamadas cilios, que envían y reciben señales para desencadenar la división, migración o diferenciación celular.
Entonces, ¿qué ocurre cuando en este gen aparecen mutaciones? Que la división celular es más lenta y algunos procesos de desarrollo embrionario se interrumpen o no se completan, por lo que el síndrome puede clasificarse como una ciliopatía.
Diagnóstico y tratamientos
Generalmente, se realiza un diagnóstico clínico, es decir, la observación de los síntomas, pero son las pruebas genéticas las que realmente confirmarán el diagnóstico y proporcionarán una información mucho más completa.
La microcefalia, la atresia intestinal y algunas de las anomalías oculares se pueden observar en la ecografía prenatal mientras que las resonancias magnéticas cerebrales pueden revelar cualquier anomalía cerebral.
Además, la secuenciación de Sanger puede confirmar la naturaleza de la mutación, por lo que cuando se identifica a una familia como portadora de genes CENPF mutados, se puede ofrecer un diagnóstico prenatal y genético preimplantacional para futuras concepciones.
Por otro lado, el tratamiento se centra, principalmente, en los síntomas. Por ejemplo, en la atresia intestinal, la malformación se suele corregir mediante anastomosis, una técnica quirúrgica que se utiliza para incorporar una conexión entre dos estructuras del cuerpo que transportan líquido. La cirugía también se utiliza para algunas anomalías oculares.
Una formación necesaria
La genética se define como el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación. En este sentido, una enfermedad genética se entiende como un trastorno originado por una alteración en un gen.
Lo cierto es que existen miles y miles de enfermedades genéticas que se descubren cada día, como el caso del Síndrome de Stromme, cuyos síntomas se observaron por primera vez en 1993. Esto se debe a que nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células, cada una con un conjunto de genes, y, precisamente por ello, es importante tener conocimientos y aprender a diagnosticar las diferentes anomalías genéticas que existen.
Una de esas formaciones es el Máster en genética clínica y reproducción humana, que da la oportunidad no solo de adentrarte en el ámbito de la herencia genética y sus conceptos fundamentales, sino también de estudiar la metodología actual del diagnóstico de las enfermedades genéticas.
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