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En la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. La mayoría de estas enfermedades aparecen en la edad pediátrica y son más frecuentes aquellas que tienen un genético o son anomalías congénitas.
Lo cierto es que cada vez surgen más proyectos e investigaciones relacionadas con este tipo de enfermedades, con el objetivo de darles visibilidad y conseguir una financiación que permita incrementar el apoyo a las iniciativas de colaboración centradas en la investigación de tratamientos y medicamentos para este tipo de enfermedades. Y, de esta forma, ayudar a mejorar la calidad de vida de los enfermos.
Entre este tipo de enfermedades se encuentra la atresia esofágica, que es un defecto congénito con una incidencia de uno por 2.200 o 4.500 nacimientos.
¿Sabes en qué consiste exactamente esta patología, cuáles son sus causas o qué tipos existen? ¡En este artículo te lo contamos!
¿Qué es la atresia esofágica?
La atresia esofágica es un defecto congénito en el que parte del esófago del bebé, es decir, el tubo que conecta la boca con el estómago, no se desarrolla correctamente. Por tanto, un bebé con este tipo de defecto tiene dos secciones separadas: el esófago superior e inferior.
¿Qué supone este defecto congénito? Que la comida no puede desplazarse de la boca al estómago y que, además, el bebé también tiene dificultades para respirar.
En algunos niños, llega a faltar tanto esófago que los extremos no se pueden conectar fácilmente con la cirugía, lo que se conoce como EA de intervalo largo.
Este tipo de atresia esofágica, por desgracia, ocurre junto con la fístula traqueoesofágica. Sin un esófago que funcione, es imposible recibir suficiente nutrición por vía oral, y, por eso, estos bebés son más propensos a infecciones, como la neumonía, y afecciones, como el reflujo ácido.
Lo cierto es que este tipo de defecto congénito rara vez se diagnóstica o detecta durante el embarazo, por lo que es importante estar pendiente de los primeros signos, que se observan claramente poco después del nacimiento. Así, entre los más comunes se encuentran burbujas blancas espumosas en la boca del bebé, que tosa o se atragante al alimentar, color azul en la piel o respiración dificultosa.
¿Cuáles son las causas de la atresia esofágica? ¿Y sus tipos?
Las causas exactas de la atresia esofágica se desconocen, aunque sí es cierto que parece tener algunos componentes genéticos. De hecho, hasta la mitad de todos los bebés que nacen con EA tienen uno o más defectos de nacimiento, como problemas cardíacos, trisomía, problemas de riñón y del tracto urinario, problemas musculares o la médula espinal atada.
En este sentido, los Centros de Control y Prevención de Enfermedades apuestan por la investigación sobre este defecto congénito, puesto que comprender los factores que pueden aumentar la posibilidad de tener un bebé con AE puede también ayudar a conocer las posibles causas.
Por eso, financian varios estudios y, recientemente, se ha informado sobre hallazgos importantes en este ámbito. Por ejemplo, que la edad del padre está relacionada con una mayor probabilidad de tener un bebé con atresia esofágica, así como aquellas mujeres que usaron la tecnología de reproducción asistida para quedarse embarazadas.
En este sentido, aunque se desconozcan las causas, sí que se han establecido cuatro tipos de atresia esofágica: tipo A, tipo B, tipo C y tipo D.
El tipo A es cuando las partes superior e inferior del esófago no se conectan y tienen los extremos cerrados, es decir, terminan en bolsas, como calles sin salida. En este tipo, no hay fístula traqueoesofágica.
Por otra parte, el tipo B es muy raro y consiste en que la parte superior del esófago está unida a la tráquea, pero la parte inferior tiene un extremo cerrado, termina en una bolsa ciega. En este tipo, la fístula traqueoesofágica solo está presenta en la parte superior.
En el tipo C, la parte superior del esófago tiene un extremo cerrado y es la parte inferior del esófago la que está unida a la tráquea. Al contrario que en el tipo B, es la parte superior la que termina en una bolsa ciega y la fístula traqueoesofágica se encuentra en la parte inferior. Este tipo de atresia esofágica es la más común.
En cuanto al tipo D, es el más raro, pero también el más severo. En este, las partes superior e inferior no están conectadas entre sí, sino que cada una está conectada por separado a la tráquea, por lo que la fístula traqueoesofágica está presente en ambas partes.
Diagnóstico y tratamiento: ¿Tiene cura?
Como hemos dicho anteriormente, la atresia esofágica rara vez se diagnostica durante el embarazo, si no que se detecta con mayor frecuencia después del nacimiento del bebé, cuando este intenta alimentarse por primera vez y se atraganta o vomita. O también cuando un tubo se inserta en la nariz o en la boca del bebé y este no puede pasar al estómago.
En este sentido, para confirmar en qué parte se detiene el tubo, se puede realizar una radiografía.
Una vez diagnosticado, llega la parte de elegir el tratamiento. Generalmente, se necesita una cirugía para volver a conectar los dos extremos del esófago y lograr así que el bebé pueda respirar y alimentarse correctamente. No obstante, en ocasiones, es posible que se necesiten múltiples cirugías y otros procedimientos o medicamentos.
Esto último puede ocurrir cuando el esófago del bebé, después de la intervención, es demasiado estrecho y los alimentos no pueden pasar por él, o si los músculos del esófago no funcionan adecuadamente y no pueden mover la comida al estómago.
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